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A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é primariamente um diagnóstico clínico, estabelecido através de uma avaliação meticulosa do histórico médico do paciente, dos achados do exame físico e de um conjunto de critérios diagnósticos definidos.
Os indicadores-chave que guiam o diagnóstico incluem episódios recorrentes característicos de febre, acompanhados de serosite que afeta o abdome, o tórax ou as articulações (tipicamente com duração de 1 a 4 dias). Um histórico familiar significativo de FMF e uma origem étnica específica (por exemplo, mediterrânea, do Oriente Médio) também são fortes fatores de suporte. Uma resposta positiva à terapia com colchicina frequentemente fortalece ainda mais a suspeita diagnóstica.
Durante um ataque de FMF, os exames laboratoriais frequentemente mostram reagentes de fase aguda elevados, como um aumento na contagem de glóbulos brancos, uma taxa de sedimentação de eritrócitos (VHS) elevada, altos níveis de proteína C reativa (PCR) e aumento do fibrinogênio. Esses achados refletem o processo inflamatório. Uma pista diagnóstica crucial é a rápida normalização desses marcadores inflamatórios entre os ataques. Outros achados, como hematúria microscópica ou proteinúria, também podem ser observados.
Embora a análise genética para mutações MEFV possa fornecer evidências de suporte para um diagnóstico clínico, não é um critério definitivo por si só. É importante notar que aproximadamente 10% dos pacientes que atendem aos critérios diagnósticos clínicos para FMF podem não apresentar mutações MEFV identificáveis.
O processo diagnóstico frequentemente incorpora critérios específicos, amplamente categorizados da seguinte forma:
Critérios Maiores:
* Ataques febris recorrentes com serosite afetando o abdome, articulações (quadris, joelhos, tornozelos), tórax (pleurite ou pericardite unilateral), escroto ou pele.
* Ataques de febre isolados.
Critérios Menores:
* Apresentações menos típicas de dor abdominal, articular ou torácica.
* Dor nas pernas induzida por esforço.
* Resposta positiva ao tratamento com colchicina.
* Presença de amiloidose nefropática.
Critérios de Suporte:
* Histórico familiar de FMF.
* Origem étnica vulnerável.
* Início precoce dos sintomas (antes dos 20 anos de idade).
* Ataques graves que exigem repouso na cama.
* Contagem elevada de glóbulos brancos ou reagentes de fase aguda altos durante os ataques.
* Histórico de laparotomia ou apendicectomia sem achados patológicos.
* Proteinúria ou hematúria episódica.
* Consanguinidade dos pais.
Em certas situações, investigações adicionais como um eletrocardiograma (ECG) para avaliar a pericardite, análise do líquido sinovial para detectar líquido inflamatório estéril, ou uma tomografia computadorizada (TC) abdominal para excluir outras causas de dor abdominal aguda, podem ser empregadas para auxiliar no diagnóstico diferencial.
Como é diagnosticada a Febre Familiar do Mediterrâneo?
Os indicadores-chave que guiam o diagnóstico incluem episódios recorrentes característicos de febre, acompanhados de serosite que afeta o abdome, o tórax ou as articulações (tipicamente com duração de 1 a 4 dias). Um histórico familiar significativo de FMF e uma origem étnica específica (por exemplo, mediterrânea, do Oriente Médio) também são fortes fatores de suporte. Uma resposta positiva à terapia com colchicina frequentemente fortalece ainda mais a suspeita diagnóstica.
Durante um ataque de FMF, os exames laboratoriais frequentemente mostram reagentes de fase aguda elevados, como um aumento na contagem de glóbulos brancos, uma taxa de sedimentação de eritrócitos (VHS) elevada, altos níveis de proteína C reativa (PCR) e aumento do fibrinogênio. Esses achados refletem o processo inflamatório. Uma pista diagnóstica crucial é a rápida normalização desses marcadores inflamatórios entre os ataques. Outros achados, como hematúria microscópica ou proteinúria, também podem ser observados.
Embora a análise genética para mutações MEFV possa fornecer evidências de suporte para um diagnóstico clínico, não é um critério definitivo por si só. É importante notar que aproximadamente 10% dos pacientes que atendem aos critérios diagnósticos clínicos para FMF podem não apresentar mutações MEFV identificáveis.
O processo diagnóstico frequentemente incorpora critérios específicos, amplamente categorizados da seguinte forma:
Critérios Maiores:
* Ataques febris recorrentes com serosite afetando o abdome, articulações (quadris, joelhos, tornozelos), tórax (pleurite ou pericardite unilateral), escroto ou pele.
* Ataques de febre isolados.
Critérios Menores:
* Apresentações menos típicas de dor abdominal, articular ou torácica.
* Dor nas pernas induzida por esforço.
* Resposta positiva ao tratamento com colchicina.
* Presença de amiloidose nefropática.
Critérios de Suporte:
* Histórico familiar de FMF.
* Origem étnica vulnerável.
* Início precoce dos sintomas (antes dos 20 anos de idade).
* Ataques graves que exigem repouso na cama.
* Contagem elevada de glóbulos brancos ou reagentes de fase aguda altos durante os ataques.
* Histórico de laparotomia ou apendicectomia sem achados patológicos.
* Proteinúria ou hematúria episódica.
* Consanguinidade dos pais.
Em certas situações, investigações adicionais como um eletrocardiograma (ECG) para avaliar a pericardite, análise do líquido sinovial para detectar líquido inflamatório estéril, ou uma tomografia computadorizada (TC) abdominal para excluir outras causas de dor abdominal aguda, podem ser empregadas para auxiliar no diagnóstico diferencial.