A causa mais comum da AME (Atrofia Muscular Espinhal) é um gene mutado ou ausente chamado 'neurônio motor de sobrevivência 1' (SMN1). Esta condição é herdada em um padrão 'autossômico recessivo'. Se ambos os pais forem portadores, há 25% (uma em quatro) de chance de que seu filho desenvolva AME. Aproximadamente uma em cada 40 pessoas é portadora da variação genética que causa a AME. A AME ocorre quando uma criança herda o gene mutado de ambos os pais portadores, muitas vezes sem que os pais estejam cientes de seu status de portadores.