La causa más común de la atrofia muscular espinal (AME) es un gen mutado o ausente llamado 'neurona motora de supervivencia 1' (SMN1). Esta condición se hereda en un patrón 'autosómico recesivo'. Si ambos padres son portadores, existe un 25% (una de cada cuatro) de probabilidad de que su hijo desarrolle AME. Aproximadamente una de cada 40 personas es portadora de la variación genética que causa la AME. La AME ocurre cuando un niño hereda el gen mutado de ambos padres portadores, a menudo sin que los padres sean conscientes de su estado de portadores.