फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन फ़ीवर (FMF) मुख्य रूप से एक नैदानिक ​​निदान है, जो रोगी के चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षण के निष्कर्षों और परिभाषित नैदानिक ​​मानदंडों के एक सेट के सावधानीपूर्वक मूल्यांकन के माध्यम से स्थापित किया जाता है।

निदान का मार्गदर्शन करने वाले प्रमुख संकेतकों में बुखार के विशिष्ट आवर्ती प्रकरण शामिल हैं, जो पेट, छाती या जोड़ों को प्रभावित करने वाले सेरोसाइटिस (आमतौर पर 1-4 दिनों तक चलने वाले) के साथ होते हैं। FMF के एक महत्वपूर्ण पारिवारिक इतिहास और एक विशिष्ट जातीय पृष्ठभूमि (जैसे, भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्वी) भी मजबूत सहायक कारक हैं। कोलचिकिन थेरेपी के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया अक्सर नैदानिक ​​संदेह को और मजबूत करती है।

FMF के हमले के दौरान, प्रयोगशाला परीक्षणों में अक्सर तीव्र चरण के रिएक्टेंट बढ़े हुए दिखते हैं, जैसे कि सफेद रक्त कोशिका की संख्या में वृद्धि, बढ़ी हुई एरिथ्रोसाइट सेडिमेंटेशन दर (ESR), उच्च सी-रिएक्टिव प्रोटीन (CRP) का स्तर और बढ़ा हुआ फ़ाइब्रिनोजेन। ये निष्कर्ष सूजन प्रक्रिया को दर्शाते हैं। एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत हमलों के बीच इन सूजन मार्करों का तेजी से सामान्यीकरण है। अन्य निष्कर्ष, जैसे कि माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया या प्रोटीनुरिया, भी देखे जा सकते हैं।

जबकि MEFV म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक विश्लेषण नैदानिक ​​निदान के लिए सहायक साक्ष्य प्रदान कर सकता है, यह एक निश्चित स्वतंत्र मानदंड नहीं है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि FMF के लिए नैदानिक ​​निदान मानदंडों को पूरा करने वाले लगभग 10% रोगियों में कोई पहचान योग्य MEFV म्यूटेशन नहीं हो सकता है।

निदान प्रक्रिया में अक्सर विशिष्ट मानदंड शामिल होते हैं, जिन्हें मोटे तौर पर इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

प्रमुख मानदंड:
* पेट, जोड़ों (कूल्हों, घुटनों, टखनों), छाती (एकतरफा प्लूरिसी या पेरिकार्डिटिस), अंडकोश या त्वचा को प्रभावित करने वाले सेरोसाइटिस के साथ आवर्ती ज्वर के दौरे।
* पृथक ज्वर के दौरे।

लघु मानदंड:
* पेट, जोड़ों या छाती के दर्द की कम विशिष्ट प्रस्तुतियाँ।
* श्रम-प्रेरित पैर दर्द।
* कोलचिकिन उपचार के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया।
* नेफ्रोपैथिक अमाइलॉइडोसिस की उपस्थिति।

सहायक मानदंड:
* FMF का पारिवारिक इतिहास।
* कमजोर जातीय मूल।
* लक्षणों की शुरुआती शुरुआत (20 वर्ष की आयु से पहले)।
* गंभीर हमले जिनके लिए बिस्तर पर आराम की आवश्यकता होती है।
* हमलों के दौरान रक्त में सफेद रक्त कोशिका की संख्या में वृद्धि या उच्च तीव्र चरण के रिएक्टेंट।
* पैथोलॉजिकल निष्कर्षों के बिना लैपरोटॉमी या एपेंडेक्टोमी का इतिहास।
* एपिसोडिक प्रोटीनुरिया या हेमेटुरिया।
* माता-पिता की संगति।

कुछ स्थितियों में, पेरिकार्डिटिस का आकलन करने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी), बाँझ सूजन वाले तरल पदार्थ का पता लगाने के लिए सिनोवियल द्रव विश्लेषण, या तीव्र पेट दर्द के अन्य कारणों को बाहर करने के लिए पेट का कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन जैसे अतिरिक्त जांचों का उपयोग विभेदक निदान में सहायता के लिए किया जा सकता है।