La fréquence la plus élevée de porteurs du gène de la maladie de Tay-Sachs est observée chez les Juifs Ashkénazes d'origine d'Europe de l'Est et centrale. Environ 1 personne sur 25 dans cette population est porteuse de ce gène. Bien que la maladie de Tay-Sachs soit rare, elle a un potentiel de propagation mondiale en raison de la distribution globale des porteurs.