Les étapes diagnostiques initiales pour la malabsorption comprennent généralement une numération formule sanguine complète (NFS) et un bilan métabolique complet. Ensuite, des tests spécifiques sont effectués pour mesurer les niveaux corporels des nutriments essentiels couramment affectés par la malabsorption, tels que le fer, la vitamine B12, l'acide folique et la vitamine D. Pour évaluer la malabsorption des graisses, un test des selles est réalisé pour détecter la présence de stéatorrhée. Des tests sanguins pour les anticorps de la maladie cœliaque sont également systématiquement envisagés. Une analyse plus approfondie des selles peut inclure le dosage de l'élastase fécale pour évaluer l'insuffisance enzymatique pancréatique et de la calprotectine fécale pour dépister les maladies inflammatoires de l'intestin. Lorsque cela est cliniquement indiqué, des procédures endoscopiques telles que la gastroscopie et la coloscopie peuvent être effectuées, permettant de prélever des biopsies pour un examen histologique.