Los pasos diagnósticos iniciales para la malabsorción suelen incluir un hemograma completo (CBC) y un panel metabólico integral. Posteriormente, se realizan pruebas específicas para medir los niveles corporales de nutrientes esenciales comúnmente afectados por la malabsorción, como hierro, vitamina B12, ácido fólico y vitamina D. Para evaluar la malabsorción de grasas, se realiza un análisis de heces para detectar la presencia de esteatorrea. También se consideran de forma rutinaria los análisis de sangre para detectar anticuerpos de la enfermedad celíaca. Un análisis de heces adicional puede incluir la prueba de elastasa fecal para evaluar la insuficiencia de enzimas pancreáticas y la calprotectina fecal para detectar enfermedades inflamatorias intestinales. Cuando esté clínicamente indicado, se pueden realizar procedimientos endoscópicos como gastroscopia y colonoscopia, lo que permite tomar biopsias para un examen histológico.