L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire qui présente des âges d'apparition et des symptômes différents selon ses types.
* SMA de type I : Apparaît généralement dans les 6 premiers mois après la naissance, souvent à partir du 3ème mois. Les nourrissons présentent une faiblesse musculaire sévère.
* SMA de type II et III : Ces types commencent généralement à manifester des symptômes chez les enfants âgés de 7 à 18 mois. Une faiblesse marquée est observée dans les muscles proches du tronc ; les enfants peuvent s'asseoir de manière autonome mais ont des difficultés à marcher ou peuvent ne pas être capables de marcher du tout.
Les symptômes les plus courants de la SMA incluent :
* Faiblesse musculaire généralisée et mobilité réduite
* Retard ou régression des compétences motrices globales telles que s'asseoir, ramper et marcher
* Fasciculations musculaires et tremblements involontaires (surtout dans la langue et les mains)
* Faible contrôle de la tête
* Difficulté à téter, à avaler et à mâcher
* Difficultés respiratoires
* Voix faible ou rauque
* Réflexes diminués
* Chutes fréquentes, diminution de la capacité de marche ou perte totale de la capacité de marche
* Difficulté à se lever du sol après s'être assis
* Déformations de la colonne vertébrale et des articulations telles que la scoliose
* Crampes musculaires
* Retard de développement chez les nourrissons par rapport à leurs pairs