A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular que apresenta diferentes idades de início e sintomas, dependendo de seus tipos.
* AME Tipo I: Geralmente aparece nos primeiros 6 meses após o nascimento, frequentemente a partir do 3º mês. Bebês experimentam fraqueza muscular grave.
* AME Tipo II e III: Esses tipos geralmente começam a mostrar sintomas em crianças entre 7 e 18 meses de idade. Observa-se fraqueza significativa nos músculos próximos ao tronco; as crianças podem sentar-se independentemente, mas têm dificuldade para andar ou podem não ser capazes de andar de todo.
Os sintomas mais comuns da AME incluem:
* Fraqueza muscular generalizada e mobilidade limitada
* Atraso ou regressão nas habilidades motoras grossas, como sentar, engatinhar e andar
* Fasciculações musculares e tremores involuntários (especialmente na língua e nas mãos)
* Controle fraco da cabeça
* Dificuldade para sugar, engolir e mastigar
* Dificuldades respiratórias
* Tom de voz fraco ou tênue
* Reflexos reduzidos
* Quedas frequentes, diminuição da capacidade de caminhar ou perda total da capacidade de caminhar
* Dificuldade para levantar-se do chão a partir de uma posição sentada
* Deformidades espinhais e articulares, como escoliose
* Câimbras musculares
* Atrasos no desenvolvimento em bebês em comparação com seus pares