Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это нервно-мышечное заболевание, которое проявляется в разном возрасте и с различными симптомами в зависимости от его типов.
* СМА Тип I: Обычно проявляется в течение первых 6 месяцев после рождения, часто начиная с 3-го месяца. У младенцев наблюдается тяжелая мышечная слабость.
* СМА Тип II и III: Эти типы, как правило, начинают проявляться у детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Заметная слабость наблюдается в мышцах, расположенных близко к туловищу; дети могут сидеть самостоятельно, но испытывают трудности при ходьбе или не могут ходить вовсе.
Наиболее распространенные симптомы СМА включают:
* Общая мышечная слабость и ограниченность движений
* Задержка или регрессия в развитии крупных моторных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба
* Подергивания мышц и непроизвольный тремор (особенно языка и рук)
* Слабый контроль головы
* Затруднения при сосании, глотании и жевании
* Дыхательные трудности
* Слабый или тонкий голос
* Снижение рефлексов
* Частые падения, снижение или полная потеря способности ходить
* Трудности при вставании с пола
* Деформации позвоночника и суставов, такие как сколиоз
* Мышечные судороги
* Задержки в развитии у младенцев по сравнению со сверстниками