L'hypertension pulmonaire ne peut pas être diagnostiquée par un examen physique de routine ; des investigations avancées et spécialisées sont toujours nécessaires. Initialement, une échocardiographie est utilisée pour évaluer une éventuelle pression élevée dans l'artère pulmonaire. Si l'échocardiographie suggère une hypertension pulmonaire, des examens supplémentaires tels qu'un électrocardiogramme (ECG), une radiographie pulmonaire, des tests de fonction pulmonaire, une analyse des gaz du sang artériel, une tomographie pulmonaire, une échographie abdominale et diverses analyses sanguines sont effectués pour confirmer le diagnostic et identifier les causes sous-jacentes. Après ces tests initiaux, les patients diagnostiqués avec une hypertension pulmonaire peuvent nécessiter un cathétérisme cardiaque droit pour un diagnostic définitif et une évaluation de la gravité de la maladie. Le cathétérisme cardiaque droit est une procédure diagnostique invasive, et non un traitement, qui implique la mesure directe des pressions dans les cavités cardiaques et l'artère pulmonaire à l'aide d'un produit de contraste. Si la maladie est à un stade avancé, une pression excessivement élevée dans l'artère pulmonaire peut fatiguer le côté droit du cœur, entraînant une insuffisance cardiaque droite. Les patients atteints d'insuffisance cardiaque droite peuvent présenter des symptômes d'œdème (gonflement) dans l'abdomen et les jambes.