La hipertensión pulmonar no se puede diagnosticar mediante un examen físico de rutina; siempre se requieren investigaciones avanzadas y especializadas. Inicialmente, se utiliza la ecocardiografía para evaluar la presión elevada en la arteria pulmonar. Si la ecocardiografía sugiere hipertensión pulmonar, se realizan exámenes adicionales como electrocardiograma (ECG), radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar, análisis de gases en sangre arterial, tomografía pulmonar, ecografía abdominal y varias pruebas de sangre para confirmar el diagnóstico e identificar las causas subyacentes. Después de estas pruebas iniciales, los pacientes diagnosticados con hipertensión pulmonar pueden requerir un cateterismo cardíaco derecho para un diagnóstico definitivo y la evaluación de la gravedad de la enfermedad. El cateterismo cardíaco derecho es un procedimiento diagnóstico invasivo, no un tratamiento, que implica la medición directa de las presiones en las cavidades cardíacas y la arteria pulmonar utilizando material de contraste. Si la enfermedad se encuentra en etapas avanzadas, una presión excesivamente alta en la arteria pulmonar puede sobrecargar el lado derecho del corazón, llevando a insuficiencia cardíaca derecha. Los pacientes con insuficiencia cardíaca derecha pueden presentar síntomas de edema (hinchazón) en el abdomen y las piernas.