El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt implica exámenes oftalmológicos exhaustivos para identificar las afecciones oculares que conducen a la pérdida de visión. Después del examen físico de su médico y la evaluación de su historial médico, se pueden realizar las siguientes pruebas:

* Examen Ocular Completo: Se realiza para investigar problemas con la agudeza visual y el campo visual.
* Tomografía de Coherencia Óptica (OCT): Proporciona imágenes no invasivas y detalladas de las capas de la retina.
* Fotografía de Fondo de Ojo: Captura imágenes de la retina y la región macular, revelando depósitos característicos de lipofuscina amarillenta en la retina.
* Angiografía con Fluoresceína: Se utiliza para un examen detallado de la estructura y el flujo sanguíneo de los vasos retinianos.
* Electrorretinografía (ERG): Mide las respuestas eléctricas de las células fotosensibles en la retina, ayudando a identificar las células dañadas.
* Prueba Genética: Puede realizarse para un diagnóstico definitivo de la enfermedad, específicamente para detectar mutaciones en el gen ABCA4.