Le diagnostic de la maladie de Stargardt implique des examens ophtalmologiques complets visant à identifier les affections oculaires entraînant une perte de vision. Après l'examen physique de votre médecin et l'évaluation de vos antécédents médicaux, les tests suivants peuvent être effectués :

* Examen Ophtalmologique Complet : Réalisé pour étudier les problèmes d'acuité visuelle et de champ visuel.
* Tomographie par Cohérence Optique (OCT) : Permet une imagerie non invasive et détaillée des couches de la rétine.
* Photographie du Fond d'Œil : Capture des images de la rétine et de la région maculaire, révélant les dépôts caractéristiques de lipofuscine jaunâtre dans la rétine.
* Angiographie à la Fluorescéine : Utilisée pour un examen détaillé de la structure et du flux sanguin des vaisseaux rétiniens.
* Électrorétinographie (ERG) : Mesure les réponses électriques des cellules photosensibles de la rétine, aidant à identifier les cellules endommagées.
* Test Génétique : Peut être réalisé pour un diagnostic définitif de la maladie, notamment pour détecter les mutations dans le gène ABCA4.