La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética caracterizada por inflamaciones dolorosas recurrentes y ataques de fiebre en el pecho, abdomen y articulaciones, que comienzan en la primera infancia. La FMF es autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia del gen mutado de ambos padres para que la enfermedad se manifieste. Esta condición hace que la enfermedad sea más prevalente en poblaciones de origen mediterráneo y de Oriente Medio. Los primeros ataques suelen ocurrir antes de los 20 años, principalmente durante la infancia, y el 80-90% de los pacientes experimentan su primer ataque durante este período.

Los ataques de FMF se caracterizan por fiebres de corta duración, generalmente de 1 a 4 días, que pueden ir acompañadas de síntomas como serositis, sinovitis (inflamación del revestimiento articular) o erupciones cutáneas. Los ataques pueden desarrollarse en 2 a 4 horas y, a veces, pueden ir acompañados de dolores de cabeza. La frecuencia y la gravedad de los ataques pueden variar de persona a persona e incluso en el mismo individuo con el tiempo; el intervalo entre ataques puede oscilar entre días y años. Además, el tipo de ataques (afectación abdominal, pleural o articular) puede cambiar con el tiempo.

Aunque no existe una cura definitiva para la FMF, el tipo más común de síndrome de fiebre periódica, sus signos y síntomas pueden ser gestionados eficazmente e incluso prevenidos. Si bien la FMF se identificó en la segunda mitad del siglo XX, los registros de fiebres periódicas se remontan a la antigüedad. Si no se trata, la FMF puede provocar complicaciones graves, particularmente amiloidosis en los riñones y potencialmente insuficiencia renal. Por lo tanto, un tratamiento adecuado es de gran importancia para prevenir la progresión de la enfermedad y mantener la calidad de vida.