La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas llamadas motoneuronas, las cuales controlan los movimientos musculares voluntarios. En esta condición, los músculos no pueden responder adecuadamente a las señales de las células nerviosas en la médula espinal. Esto conduce a un debilitamiento progresivo, encogimiento y eventual pérdida de función (atrofia) de los músculos.

En consecuencia, los pacientes pierden el control sobre los músculos de sus brazos, piernas, cabeza y cuello. Los movimientos básicos como caminar, gatear, el control de la cabeza y el cuello, la deglución y la respiración también se ven afectados negativamente. Aunque la AME causa una grave pérdida y debilidad muscular, los sentidos como la vista, el oído, el gusto, el olfato y el tacto, junto con las funciones mentales y emocionales, permanecen completamente normales.