A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta as células nervosas chamadas motoneurônios, que controlam os movimentos musculares voluntários. Nesta condição, os músculos não conseguem responder adequadamente aos sinais das células nervosas na medula espinhal. Isso leva ao enfraquecimento progressivo, encolhimento e eventual perda de função (atrofia) dos músculos.

Consequentemente, os pacientes perdem o controle sobre os músculos dos braços, pernas, cabeça e pescoço. Movimentos básicos como andar, engatinhar, controle da cabeça e do pescoço, deglutição e respiração também são afetados negativamente. Embora a AME cause perda muscular e fraqueza severas, os sentidos como visão, audição, paladar, olfato e tato, juntamente com as funções mentais e emocionais, permanecem totalmente normais.