Die Diagnose der Progerie beginnt in der Regel mit der Beobachtung des charakteristischen körperlichen Erscheinungsbildes des Kindes. Ein Arzt führt eine umfassende körperliche Untersuchung durch und bewertet die Symptome des Kindes. Zur Bestätigung der Diagnose können Gentests, oft unter Entnahme einer Blutprobe, erforderlich sein.