Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) wird typischerweise von einem Facharzt durch eine umfassende körperliche Untersuchung und eine gründliche Überprüfung der Anamnese des Patienten gestellt. Der Arzt wird die körperlichen Anzeichen sorgfältig beurteilen, insbesondere die Hautmerkmale und die Gelenkhypermobilität. Obwohl EDS eine genetische Grundlage hat, kann bei vielen Personen mit dem Syndrom keine spezifische genetische Mutation identifiziert werden. Folglich basiert die Diagnose hauptsächlich auf der detaillierten Bewertung der klinischen Symptome und des medizinischen Hintergrunds des Patienten.