Pränatale Tests werden in zwei Hauptkategorien unterteilt: Screening-Tests und Diagnosetests. Screening-Tests, wie der Doppel-, Triple- und Quadruple-Test sowie der fetale DNA-Test (NIPT), werden anhand einer Blutprobe der Mutter durchgeführt und bewerten das Risiko für genetische Anomalien beim Baby. Definitive pränatale Diagnosetests hingegen werden durch die Entnahme von Proben aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie), dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder dem Nabelschnurblut (Kordozentese) des Babys mit Nadeln unterschiedlicher Dicke, je nach Art des Verfahrens, durchgeführt. Diese Proben werden in Laboren detailliert untersucht, um die genetische Struktur des Babys mit höchster Sicherheit zu bestimmen.