Les tests prénataux sont divisés en deux catégories principales : les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Les tests de dépistage, tels que les tests de dépistage combiné (duo, trio, quadro) et les tests ADN fœtal (DPNI), sont réalisés à partir d'un échantillon de sang prélevé sur la mère et évaluent le risque d'anomalies génétiques chez le bébé. Les tests de diagnostic prénatal définitifs, quant à eux, sont réalisés en prélevant des échantillons du placenta du bébé (biopsie du trophoblaste), du liquide amniotique (amniocentèse) ou du sang du cordon ombilical (cordocentèse) à l'aide d'aiguilles de différentes épaisseurs selon le type de procédure. Ces échantillons sont examinés en détail en laboratoire pour déterminer la structure génétique du bébé avec la plus grande certitude.