Пренатальные тесты делятся на две основные категории: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты, такие как двойной, тройной и четверной скрининг, а также тесты ДНК плода (НИПТ), проводятся с использованием образца крови, взятого у матери, и оценивают риск генетических аномалий у ребенка. Окончательные пренатальные диагностические тесты, напротив, выполняются путем взятия образцов из плаценты ребенка (биопсия хориона), амниотической жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез) с использованием игл различной толщины в зависимости от типа процедуры. Эти образцы тщательно исследуются в лабораториях для наиболее точного определения генетической структуры ребенка.