Die frühzeitige Diagnose von Phenylketonurie (PKU), einer erblichen Stoffwechselstörung, ist im Säuglingsalter von entscheidender Bedeutung. Dementsprechend werden alle Neugeborenen einem PKU-Screening unterzogen. Neugeborenen-Screening-Tests werden zur Erkennung dieser Störung durchgeführt. Eine definitive Diagnose kann auch durch genetische Tests gestellt werden.