O diagnóstico precoce da Fenilcetonúria (PKU), um distúrbio metabólico hereditário, é de vital importância durante a infância. Consequentemente, todos os recém-nascidos são submetidos a um rastreamento de PKU. Testes de rastreamento neonatal são realizados para a detecção desta condição. Um diagnóstico definitivo também pode ser alcançado através de testes genéticos.