फेनिलकेटोनुरिया (PKU), एक आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार, का शैशवावस्था के दौरान शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है। तदनुसार, सभी नवजात शिशुओं की PKU के लिए जांच की जाती है। इस विकार का पता लगाने के लिए नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण किए जाते हैं। आनुवंशिक परीक्षणों के माध्यम से भी निश्चित निदान प्राप्त किया जा सकता है।