Aramaya Dön
TR
Albinizm, farklı gen bölgelerindeki mutasyonlardan kaynaklanan ve çeşitli türleri olan bir grup kalıtsal hastalığın genel adıdır. Albinizm türleri şunlardır:
Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Melanin sentezindeki azalma saç, cilt ve gözleri etkiler. Bu fenotipten sorumlu mutasyonlar en az 12 farklı gende tespit edilmiştir.
Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen bir türdür. Sadece gözleri etkiler; gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülür. Oküler albino hastalarının cilt ve saç renkleri ise genellikle normaldir.
Hermansky-Pudlak Sendromu: Daha nadir ve karmaşık bir okülokutanöz albinizm tipidir. Trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği ve diş eti iltihabı gibi ek sağlık sorunları ile karakterizedir.
Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkileyen, seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür. Tekrarlayan enfeksiyonlar, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerle ilişkilidir.
Albinizm türleri nelerdir?
Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Melanin sentezindeki azalma saç, cilt ve gözleri etkiler. Bu fenotipten sorumlu mutasyonlar en az 12 farklı gende tespit edilmiştir.
Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen bir türdür. Sadece gözleri etkiler; gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülür. Oküler albino hastalarının cilt ve saç renkleri ise genellikle normaldir.
Hermansky-Pudlak Sendromu: Daha nadir ve karmaşık bir okülokutanöz albinizm tipidir. Trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği ve diş eti iltihabı gibi ek sağlık sorunları ile karakterizedir.
Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkileyen, seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür. Tekrarlayan enfeksiyonlar, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerle ilişkilidir.