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Albinismus ist ein Oberbegriff für eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Mutationen in verschiedenen Genregionen verursacht werden und zu verschiedenen Typen führen. Die Arten des Albinismus sind die folgenden:
Okulokutaner Albinismus (OCA): Dies ist der häufigste Typ des Albinismus. Eine verminderte Melaninproduktion betrifft Haare, Haut und Augen. Für diesen Phänotyp verantwortliche Mutationen wurden in mindestens 12 verschiedenen Genen identifiziert.
Okulärer Albinismus: Ein seltenerer Typ. Er betrifft nur die Augen; eine Verfärbung aufgrund von Pigmentverlust wird in der Iris und den Fundusschichten des Auges beobachtet. Die Haut- und Haarfarbe von Patienten mit okulärem Albinismus ist in der Regel normal.
Hermansky-Pudlak-Syndrom: Ein seltenerer und komplexerer Typ des okulokutanen Albinismus. Er ist durch zusätzliche Gesundheitsprobleme wie plättchenbedingte Blutgerinnungsstörungen, Lungenfibrose, Kardiomyopathie, Nierenversagen und Gingivitis gekennzeichnet.
Chédiak-Higashi-Syndrom: Ein seltener Typ des okulokutanen Albinismus, der das Immunsystem betrifft. Er ist mit wiederkehrenden Infektionen, Blutgerinnungsstörungen und neurologischen Problemen verbunden.
Was sind die Arten von Albinismus?
Okulokutaner Albinismus (OCA): Dies ist der häufigste Typ des Albinismus. Eine verminderte Melaninproduktion betrifft Haare, Haut und Augen. Für diesen Phänotyp verantwortliche Mutationen wurden in mindestens 12 verschiedenen Genen identifiziert.
Okulärer Albinismus: Ein seltenerer Typ. Er betrifft nur die Augen; eine Verfärbung aufgrund von Pigmentverlust wird in der Iris und den Fundusschichten des Auges beobachtet. Die Haut- und Haarfarbe von Patienten mit okulärem Albinismus ist in der Regel normal.
Hermansky-Pudlak-Syndrom: Ein seltenerer und komplexerer Typ des okulokutanen Albinismus. Er ist durch zusätzliche Gesundheitsprobleme wie plättchenbedingte Blutgerinnungsstörungen, Lungenfibrose, Kardiomyopathie, Nierenversagen und Gingivitis gekennzeichnet.
Chédiak-Higashi-Syndrom: Ein seltener Typ des okulokutanen Albinismus, der das Immunsystem betrifft. Er ist mit wiederkehrenden Infektionen, Blutgerinnungsstörungen und neurologischen Problemen verbunden.