Spinal Musküler Atrofi (SMA), tiplerine göre farklı başlangıç yaşları ve belirtiler gösteren nöromüsküler bir hastalıktır.
* Tip I SMA: Genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde, sıklıkla 3. aydan itibaren ortaya çıkar. Bebeklerde ciddi kas zayıflığı görülür.
* Tip II ve III SMA: Bu tipler genellikle 7 ila 18 ay arasındaki çocuklarda belirti vermeye başlar. Gövdeye yakın kaslarda belirgin güçsüzlük gözlenir; çocuklar bağımsız oturabilirken, yürümekte zorlanabilir veya hiç yürüyemeyebilirler.
SMA'nın en yaygın görülen belirtileri şunlardır:
* Yaygın kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı
* Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerde gecikme veya gerileme
* Kas seğirmeleri ve istemsiz titremeler (özellikle dilde ve ellerde)
* Baş kontrolünde zayıflık
* Emme, yutma ve çiğneme güçlüğü
* Solunum zorlukları
* Cılız ses tonu
* Reflekslerde azalma
* Sık düşme, yürüme yeteneğinde azalma veya tamamen kayıp
* Yerden ayağa kalkmada zorluk
* Skolyoz gibi omurga ve eklem deformiteleri
* Kas krampları
* Bebeklerde yaşıtlarından geri kalma