Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomunda yer alan distrofin proteininin eksikliğinden veya işlevsizliğinden kaynaklanan, erkek çocuklarda genellikle 3 ila 5 yaşları arasında belirti gösteren, ilerleyici genetik bir kas hastalığıdır. Bu durum, kaslarda giderek artan güçsüzlük ve zayıflığa yol açarak bireyin hareket kabiliyetini ve genel yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler.
DMD'de, kas liflerinin yapısal bütünlüğü için hayati önem taşıyan distrofin proteinini kodlayan gende bir mutasyon meydana gelir. Bu mutasyon sonucunda işlevsel distrofin üretilemez veya eksik üretilir. Distrofinin yokluğu veya işlevsizliği, kas hücrelerinin hasara karşı savunmasız kalmasına, zamanla yıkımına ve yerini yağ ve bağ dokusuna bırakmasına neden olur. Hastalığın ilerlemesi, genellikle 30 yaşından önce kalp yetmezliği veya solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açar.