A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muscular genética progressiva causada pela ausência ou disfunção da proteína distrofina, localizada no cromossomo X, manifestando-se tipicamente em meninos entre os 3 e 5 anos de idade. Esta condição leva a uma fraqueza e atrofia crescentes nos músculos, afetando gravemente a mobilidade e a qualidade de vida geral do indivíduo.
Na DMD, ocorre uma mutação no gene que codifica a proteína distrofina, vital para a integridade estrutural das fibras musculares. Como resultado desta mutação, a distrofina funcional não pode ser produzida ou é produzida de forma deficiente. A ausência ou disfunção da distrofina torna as células musculares vulneráveis a danos, levando à sua degradação progressiva ao longo do tempo e substituição por tecido adiposo e conjuntivo. A progressão da doença frequentemente resulta em complicações que ameaçam a vida, como insuficiência cardíaca ou respiratória, tipicamente antes dos 30 anos de idade.