Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это прогрессирующее генетическое мышечное заболевание, вызванное отсутствием или нарушением функции белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме, обычно проявляющееся у мальчиков в возрасте от 3 до 5 лет. Это состояние приводит к нарастающей слабости и атрофии мышц, что серьезно влияет на подвижность и общее качество жизни человека.
При МДД происходит мутация в гене, который кодирует белок дистрофин, жизненно важный для структурной целостности мышечных волокон. В результате этой мутации функциональный дистрофин не может быть произведен или производится с дефектами. Отсутствие или нарушение функции дистрофина делает мышечные клетки уязвимыми для повреждений, что со временем приводит к их прогрессивному разрушению и замещению жировой и соединительной тканью. Прогрессирование заболевания часто приводит к угрожающим жизни осложнениям, таким как сердечная или дыхательная недостаточность, обычно до 30 лет.