Spinal Musküler Atrofi (SMA), istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöron adı verilen sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, omurilikteki sinir hücrelerinden gelen sinyallere kaslar gerektiği gibi yanıt veremez. Bu durum, kasların progresif olarak zayıflamasına, küçülmesine ve zamanla işlevini yitirmesine (atrofi) yol açar.

Sonuç olarak, hastalar kol, bacak, baş ve boyun kasları üzerindeki kontrolü kaybeder. Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi temel hareketler de olumsuz etkilenir. SMA, ciddi kas kaybı ve zayıflığına neden olmasına rağmen, görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevler tamamen normal kalır.