L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte les cellules nerveuses appelées motoneurones, lesquelles contrôlent les mouvements musculaires volontaires. Dans cette condition, les muscles ne peuvent pas répondre correctement aux signaux provenant des cellules nerveuses de la moelle épinière. Cela conduit à un affaiblissement progressif, un rétrécissement et une perte éventuelle de fonction (atrophie) des muscles.

En conséquence, les patients perdent le contrôle de leurs muscles des bras, des jambes, de la tête et du cou. Les mouvements fondamentaux tels que la marche, le rampement, le contrôle de la tête et du cou, la déglutition et la respiration sont également affectés négativement. Bien que la SMA entraîne une perte musculaire et une faiblesse sévères, les sens tels que la vue, l'ouïe, le goût, l'odorat et le toucher, ainsi que les fonctions mentales et émotionnelles, restent entièrement normaux.