स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक बीमारी है जो मोटर न्यूरॉन नामक तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है, जो स्वैच्छिक मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करती हैं। इस स्थिति में, मांसपेशियां रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं से आने वाले संकेतों का ठीक से जवाब नहीं दे पाती हैं। इससे मांसपेशियों में उत्तरोत्तर कमजोरी, सिकुड़न और अंततः कार्यक्षमता का नुकसान (एट्रोफी) होता है।

नतीजतन, मरीज अपने हाथ, पैर, सिर और गर्दन की मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देते हैं। चलने, रेंगने, सिर और गर्दन को नियंत्रित करने, निगलने और सांस लेने जैसी बुनियादी गतिविधियां भी प्रतिकूल रूप से प्रभावित होती हैं। हालांकि SMA गंभीर मांसपेशियों के नुकसान और कमजोरी का कारण बनता है, लेकिन देखने, सुनने, स्वाद, गंध और स्पर्श जैसी इंद्रियां, साथ ही मानसिक और भावनात्मक कार्य पूरी तरह से सामान्य रहते हैं।