Fenilketonüri (PKU) hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normal görünürler. Ancak erken tanı konulmaz ve önlemler alınmazsa, ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma ve deri döküntüleri gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Tedavi edilmeyen PKU, beyinde fenilalanin birikimine yol açarak ciddi nörolojik komplikasyonlara ve zihinsel engelliliğe neden olabilir; bu durum genellikle IQ seviyelerinin 50'nin altına düşmesiyle sonuçlanır. Fenilalaninin melanin pigmentiyle etkileşimi nedeniyle, etkilenen bebeklerin genellikle açık ten, açık saç ve mavi gözleri olur.

Fenilketonüri'nin hafif veya şiddetli olabilen belirti ve semptomları şunlardır:
* Nefeste, deride veya idrarda belirgin bir küf kokusu.
* Nöbetler ve diğer nörolojik sorunlar.
* Egzama gibi deri döküntüleri.
* Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali).
* Hiperaktivite.
* Gelişimde gecikme.
* Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar.
* Şiddetli zihinsel engellilik.
* Psikiyatrik bozukluklar.