Младенцы с фенилкетонурией (ФКУ) при рождении выглядят совершенно нормально. Однако, если диагноз не будет поставлен и меры не будут приняты рано, в последующие месяцы могут развиться такие симптомы, как трудности с кормлением, рвота и кожная сыпь. Нелеченая ФКУ приводит к накоплению фенилаланина в мозге, что может вызвать серьезные неврологические осложнения и умственную отсталость; это часто приводит к падению уровня IQ ниже 50. Из-за взаимодействия фенилаланина с пигментом меланина у пораженных младенцев обычно светлая кожа, светлые волосы и голубые глаза.

Признаки и симптомы фенилкетонурии, которые могут варьироваться от легких до тяжелых, включают:
* Отчетливый затхлый запах в дыхании, коже или моче.
* Судороги и другие неврологические проблемы.
* Кожная сыпь, такая как экзема.
* Аномально маленькая голова (микроцефалия).
* Гиперактивность.
* Задержка развития.
* Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы.
* Тяжелая умственная отсталость.
* Психические расстройства.