Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz enzimini üreten gende homozigot mutasyon taşıyan bireylerde görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu durum otozomal resesif bir kalıtım modelini takip eder. Bir çocuğun FKÜ'den etkilenmesi için, her iki ebeveyninden de kusurlu genin bir kopyasını miras alması gerekir. Ebeveynlerden sadece biri kusurlu geni taşıyorsa, çocuk FKÜ geliştirmeyecektir, ancak taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Çoğu zaman FKÜ, mutasyonun asemptomatik taşıyıcısı olan ve taşıyıcılık durumlarından haberdar olmayan ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.