Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die bei Personen auftritt, die eine homozygote Mutation im Gen tragen, das für die Produktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verantwortlich ist. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Damit ein Kind von PKU betroffen ist, muss es von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erben. Wenn nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen trägt, entwickelt das Kind keine PKU, hat aber eine 50%ige Chance, ein Träger zu sein. Meistens wird PKU von Eltern auf Kinder übertragen, die asymptomatische Träger der Mutation sind und sich ihres Trägerstatus nicht bewusst sind.