A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária que ocorre em indivíduos que carregam uma mutação homozigótica no gene responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta condição segue um padrão de herança autossômica recessiva. Para que uma criança seja afetada pela PKU, ela deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais. Se apenas um dos pais for portador do gene defeituoso, o filho não desenvolverá PKU, mas terá 50% de chance de ser portador. Na maioria das vezes, a PKU é transmitida aos filhos por pais que são portadores assintomáticos da mutação e desconhecem seu status de portador.