Омфалоцеле — это врожденный дефект закрытия брюшной стенки. При этом состоянии кишечник, а иногда и другие внутренние органы, выпячиваются через отверстие в брюшной стенке и остаются снаружи пупка в мешке, покрытом амниотической оболочкой. В ходе нормального внутриутробного развития, между 6-й и 10-й неделями беременности, кишечник временно выходит за пределы брюшной полости в пуповину. Обычно к 11-й неделе беременности эти кишечные петли возвращаются в брюшную полость. Омфалоцеле возникает, когда этот нормальный возврат кишечника не происходит. Это состояние может проявляться выпячиванием только кишечника или кишечника вместе с другими органами брюшной полости (например, печенью) за пределы живота.