L'omphalocèle est une malformation congénitale de la fermeture de la paroi abdominale. Dans cette condition, les intestins et parfois d'autres organes internes font saillie à travers une ouverture dans la paroi abdominale, restant à l'extérieur du nombril dans un sac recouvert par la membrane amniotique. Au cours du développement fœtal normal, entre la 6ème et la 10ème semaine de grossesse, les intestins s'étendent temporairement hors de l'abdomen, dans le cordon ombilical. Généralement, à la 11ème semaine de gestation, ces intestins retournent dans la cavité abdominale. L'omphalocèle survient lorsque ce retour normal des intestins ne se produit pas. Cette condition peut se manifester avec seulement les intestins, ou les intestins ainsi que d'autres organes abdominaux (tels que le foie), faisant saillie à l'extérieur de l'abdomen.