Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее примерно 1 из 10 000 новорожденных во всем мире и 1 из 6 000 новорожденных в Турции. Заболевание делится на четыре основных типа в зависимости от возраста начала и тяжести. Типы 1 и 2 являются наиболее часто наблюдаемыми формами СМА.

Тип 1 (тяжелая) СМА: Известная также как болезнь Верднига-Гоффмана, СМА 1 типа является самой тяжелой и наиболее часто встречающейся формой заболевания. Она обычно проявляется при рождении или в течение первых 6 месяцев жизни. Симптомы включают выраженную гипотонию (вялость) в ногах, плохой контроль над туловищем и сильно ограниченную подвижность. Младенцы со СМА 1 типа обычно не могут сидеть самостоятельно и испытывают трудности с кормлением, глотанием, контролем головы и дыханием. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к мышечной слабости и рецидивирующим респираторным инфекциям.

Тип 2 (средняя) СМА: СМА 2 типа, которая имеет более легкое течение, чем СМА 1 типа, обычно проявляется симптомами у младенцев в возрасте от 7 до 18 месяцев. Эти дети обычно не могут стоять или ходить самостоятельно, но могут ползать. Скорость прогрессирования заболевания может значительно варьироваться между отдельными людьми. СМА 2 типа обычно поражает ноги в большей степени, чем руки, и могут наблюдаться дополнительные симптомы, такие как тремор рук, сколиоз, общая слабость и трудности с набором веса. Респираторные инфекции также распространены. Ожидаемая продолжительность жизни может варьироваться от раннего детства до взрослой жизни, в зависимости от тяжести состояния пациента.

Тип 3 (легкая) СМА: Известная также как болезнь Кугельберга-Веландера или ювенильная спинальная мышечная атрофия, симптомы СМА 3 типа начинаются после 18 месяцев жизни и иногда могут не замечаться до подросткового возраста. Эти пациенты изначально демонстрируют нормальное развитие, будучи способными стоять и ходить, но могут испытывать трудности с вставанием из сидячего положения. Со временем ограничения подвижности могут усилиться, и может потребоваться использование инвалидной коляски. Пациенты со СМА 3 типа также подвержены риску респираторных инфекций.

Тип 4 (взрослая) СМА: Самый редкий тип СМА, тип 4, проявляет симптомы во взрослом возрасте. При этой форме прогрессирование заболевания медленное, и пациенты, как правило, могут поддерживать свои независимые двигательные навыки на протяжении всей жизни. Другие осложнения при СМА 4 типа наблюдаются редко.

Важно немедленно обратиться к врачу, если вы заметите какие-либо из вышеупомянутых симптомов у вашего ребенка или у себя.