Spinal Musküler Atrofi (SMA), dünyada yaklaşık her 10.000 doğumda bir, Türkiye'de ise her 6.000 doğumda bir görülen, ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalık, başlangıç yaşına ve şiddetine göre dört ana tipe ayrılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA'nın en yaygın görülen formlarıdır.

Tip 1 (Şiddetli) SMA: Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da bilinen Tip 1 SMA, hastalığın en şiddetli ve en sık görülen şeklidir. Genellikle doğumdan itibaren veya yaşamın ilk 6 ayı içinde ortaya çıkar. Belirtileri arasında bacaklarda belirgin gevşeklik, zayıf gövde kontrolü ve hareket kabiliyetinde ciddi kısıtlılık yer alır. Tip 1 SMA hastası bebekler genellikle oturamaz, beslenme, yutma, baş kontrolü ve nefes almada güçlükler yaşar. Hastalık hızla ilerleyerek kas zayıflığına ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.

Tip 2 (Orta Düzey) SMA: Tip 1'e göre daha hafif seyirli olan Tip 2 SMA'nın belirtileri genellikle 7 ila 18 aylık bebeklerde görülür. Bu çocuklar genellikle desteksiz ayakta duramaz veya yürüyemez ancak emekleyebilirler. Hastalığın ilerleme hızı bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Tip 2 SMA, genellikle kollardan ziyade bacakları daha fazla etkiler ve titreme, skolyoz, genel güçsüzlük ve kilo alamama gibi ek semptomlar görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları da yaygındır. Yaşam beklentisi, hastalığın şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.

Tip 3 (Hafif) SMA: Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılan Tip 3 SMA'nın belirtileri 18. aydan sonra başlar ve bazen ergenlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Bu hastalar başlangıçta normal gelişim göstererek ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak oturur pozisyondan kalkmakta zorlanabilirler. Zamanla, hareket kısıtlılığı artabilir ve tekerlekli sandalye kullanımına ihtiyaç duyulabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları açısından risk altındadır.

Tip 4 (Yetişkin) SMA: En nadir görülen SMA türü olan Tip 4, semptomlarını yetişkinlik döneminde gösterir. Bu formda hastalık ilerlemesi yavaştır ve hastalar genellikle yaşam boyu bağımsız hareket yeteneklerini koruyabilirler. Tip 4 SMA'da diğer komplikasyonlar nadiren görülür.

Yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birini çocuğunuzda veya kendinizde fark etmeniz halinde, derhal bir doktora başvurmanız önemlidir.