La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, situées dans la peau, les cheveux et les yeux. Une mutation dans l'un de ces gènes peut réduire ou empêcher la production de mélanine. Différents types d'albinisme peuvent survenir selon les mutations affectant différents gènes. La mélanine absorbe normalement les rayons UV du soleil, protégeant ainsi la peau des dommages ; l'augmentation de la mélanine dans la peau lors d'une exposition au soleil provoque le bronzage. Chez les personnes atteintes d'albinisme, le manque/l'absence de mélanine entraîne des coups de soleil suite à une exposition à la lumière du soleil. En raison du rôle important de la mélanine dans le développement de l'œil et du nerf optique, son absence peut entraîner des modifications des connexions nerveuses entre la rétine et le cerveau, une maladie appelée hypoplasie fovéale, et des troubles de la vision.