Болезнь Фабри — это прогрессирующее лизосомное заболевание накопления, возникающее из-за генетического дефицита или дисфункции фермента альфа-галактозидазы А в организме. Это состояние приводит к накоплению жировых веществ, называемых глоботриаозилцерамидом (GL-3), в клетках, особенно в кровеносных сосудах, нервах и различных органах. Болезнь Фабри является прогрессирующим и потенциально угрожающим жизни состоянием, часто проявляющимся более тяжелыми симптомами у мужчин, хотя она также может поражать женщин с различной степенью тяжести.
Накопление этих липидов увеличивает риск серьезных осложнений, таких как сердечный приступ, инсульт и почечная недостаточность. Общие симптомы заболевания включают боль и онемение в кистях и стопах (акропарестезии), непереносимость жары или холода, желудочно-кишечные проблемы, головокружение, ангиокератомы (поражения кожи) и аномалии глаз, такие как помутнение роговицы.
Варианты лечения включают ферментозаместительную терапию (ФЗТ) и оральную шаперонную терапию, которые направлены на замедление прогрессирования заболевания и облегчение симптомов. Эти методы лечения играют решающую роль в предотвращении серьезных осложнений.