A Doença de Fabry é uma doença de armazenamento lisossomal progressiva resultante de uma deficiência genética ou disfunção da enzima alfa-galactosidase A no corpo. Esta condição leva ao acúmulo de substâncias gordurosas chamadas globotriaosilceramida (GL-3) nas células, particularmente nos vasos sanguíneos, nervos e vários órgãos. A Doença de Fabry é uma condição progressiva e potencialmente fatal, manifestando-se frequentemente com sintomas mais graves em homens, embora também possa afetar mulheres com graus variados de gravidade.
O acúmulo desses lipídios aumenta o risco de complicações graves como ataque cardíaco, acidente vascular cerebral e insuficiência renal. Sintomas comuns da doença incluem dor e dormência nas mãos e pés (acroparestesias), intolerância ao calor ou frio, problemas gastrointestinais, tontura, angioceratomas (lesões cutâneas) e anomalias oculares como opacidade corneal.
As opções de tratamento incluem a terapia de reposição enzimática (TRE) e a terapia com chaperonas orais, que visam retardar a progressão da doença e aliviar os sintomas. Esses tratamentos desempenham um papel crucial na prevenção de complicações graves.