Die Fabry-Krankheit ist eine fortschreitende lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen genetischen Mangel oder eine Funktionsstörung des Enzyms Alpha-Galactosidase A im Körper verursacht wird. Dieser Zustand führt zur Ansammlung von Fettsubstanzen, genannt Globotriaosylceramid (GL-3), in den Zellen, insbesondere in Blutgefäßen, Nerven und verschiedenen Organen. Die Fabry-Krankheit ist eine fortschreitende und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die sich bei Männern oft mit schwereren Symptomen äußert, aber auch Frauen in unterschiedlichem Schweregrad betreffen kann.
Die Ansammlung dieser Lipide erhöht das Risiko schwerwiegender Komplikationen wie Herzinfarkt, Schlaganfall und Nierenversagen. Häufige Symptome der Krankheit sind Schmerzen und Taubheitsgefühle in Händen und Füßen (Akroparästhesien), Hitze- oder Kälteintoleranz, gastrointestinale Probleme, Schwindel, Angiokeratome (Hautläsionen) und Augenanomalien wie Hornhauttrübung.
Zu den Behandlungsoptionen gehören die Enzymersatztherapie (EET) und die orale Chaperontherapie, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Symptome zu lindern. Diese Behandlungen spielen eine entscheidende Rolle bei der Vorbeugung schwerer Komplikationen.