Исторически сложилось так, что люди с синдромом Клайнфельтера (СК), включая немозаичные формы, часто считались необратимо бесплодными. Однако современные медицинские достижения, в частности интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ), предлагают новые репродуктивные возможности даже в случаях азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте). Сперматозоиды часто могут быть извлечены из образцов биопсии яичек у значительной части пациентов с азооспермией и СК, что позволяет успешно достигать беременностей и рождений живых детей. Важно отметить, что сперматозоиды, полученные от лиц с СК, могут демонстрировать более высокую частоту аномалий половых хромосом и аутосомных анеуплоидий (таких как синдром Дауна) по сравнению со сперматозоидами из общей мужской популяции.