Синдром Ангельмана — это нейроонтогенетическое расстройство, обычно характеризующееся серьезными задержками развития, проявляющимися на первом году жизни. У большинства пациентов развитие платообразно между 24 и 30 месяцами и не демонстрирует дальнейшего прогресса. Развитие речевых навыков у детей с диагнозом синдрома Ангельмана характеризуется отсутствием речи в большинстве случаев, а у небольшого числа — словарным запасом, состоящим из одного слова. Несмотря на задержки во всех нейроонтогенетических навыках, способности к социальному взаимодействию могут варьироваться. Хотя дети с синдромом Ангельмана характерно демонстрируют веселое поведение, они могут проявлять различные поведенческие проблемы, включая короткую продолжительность внимания, гиперактивность, агрессию, вспышки гнева и другие поведенческие дисрегуляции. Кроме того, у значительной части этих детей рано наблюдаются нарушения равновесия.

Ожидаемые клинические признаки синдрома Ангельмана, перечисленные по частоте встречаемости, следующие:
* Эпилептические припадки
* Нарушения сна
* Поведенческие расстройства
* Задержка моторного развития
* Трудности с кормлением
* Микроцефалия (окружность головы ниже средней для возраста и пола)
* Типичное выражение лица
* Косоглазие
* Сколиоз