एंजेलमैन सिंड्रोम एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में दिखने वाले गंभीर विकासात्मक विलंब से characterised होता है। अधिकांश रोगियों में, विकास 24 से 30 महीनों के बीच स्थिर हो जाता है और आगे नहीं बढ़ता है। एंजेलमैन सिंड्रोम से निदान बच्चों में भाषा कौशल का विकास अधिकांश मामलों में बोलने की अनुपस्थिति और एक छोटी संख्या में केवल एक-शब्द की शब्दावली द्वारा चिह्नित होता है। सभी न्यूरोडेवलपमेंटल कौशल में देरी के बावजूद, सामाजिक संपर्क क्षमताएं भिन्न हो सकती हैं। यद्यपि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे विशिष्ट रूप से एक हंसमुख व्यवहार प्रदर्शित करते हैं, वे विभिन्न व्यवहारिक चुनौतियों को प्रदर्शित कर सकते हैं, जिनमें कम ध्यान अवधि, अतिसक्रियता, आक्रामकता, नखरे और अन्य व्यवहारिक अनियमितताएं शामिल हैं। इसके अलावा, इन बच्चों के एक महत्वपूर्ण हिस्से में शुरुआती दौर में संतुलन संबंधी गड़बड़ी देखी जाती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम में अपेक्षित नैदानिक निष्कर्ष, आवृत्ति के अनुसार सूचीबद्ध, इस प्रकार हैं:
* मिर्गी के दौरे
* नींद संबंधी विकार
* व्यवहारिक विकार
* मोटर विकास में देरी
* खाने-पीने में कठिनाइयाँ
* माइक्रोसेफली (आयु और लिंग के औसत से कम सिर की परिधि)
* विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति
* भैंगापन
* स्कोलियोसिस